Asun hemofilian kanssa - ja samoin 12-vuotias poikani

Tap. Tap. Tap. Kun Danielle Nancen vanhemmat vastasivat ovensa kolkutulle, he olivat järkyttyneitä nähdessään heidän edessään olevan ryhmän: lastensuojelupalvelut.

Se oli 1970-luku, ja Danielle, silloin vain vauva, oli kehittänyt utelias määrän mustelmia jokapäiväisestä toiminnasta. Hänen vanhempansa pystyivät vakuuttamaan CPS: n, että Danielle ei asunut väärinkäyttäjäkodissa, mutta he olivat hämmentyneitä - ja epätoivoisesti ymmärtämään, mikä heidän vauvansa oli vialla.

Kun Danielle täytti 2 vuotta, mysteeri lopulta ratkaistiin: hänelle diagnosoitiin hemofilia A, mikä tarkoittaa, että hänen ruumiissaan on erittäin pieni määrä proteiinia, nimeltään tekijä VIII (kahdeksan), joka auttaa verihyytymää normaalisti, mikä voi johtaa liialliseen verenvuotoon ja mustelmiin jopa pienen loukkaantumisen jälkeen, kuten iskun pöytä. Tämä tila ei ole vain erittäin harvinainen - vain 20 000 tapausta Yhdysvalloissa -, mutta Danielle on yksi 30%: sta potilaista, joilla ei ole ollut hemofilian perheen historiaa, joten uutiset tulivat yllätyksenä.

Vuosien kuluessa Danielle kasvoi jatkuvassa tuskissa. Kerran putoaminen tee-totterilta leikkikentällä aiheutti verenvuodon hänen polviniveltään, jonka paraneminen kesti viikkoja. Joskus painostuksen tekeminen loukkaantuneelle alueelle satuttaisi niin pahasti, että hänen olisi pitänyt pysyä kotona koulusta.

Joskus verenvuoto tarkoitti, että hänet oli kiirehdyttävä sairaalaan hengenpelastushoitoa varten. Kun Danielle oli 4-vuotias, hän hyppäsi kerrossänkynsä yläpuolelta ja satutti nilkkaa. Veri kerääntyi ihon alle ja niveliin, aiheuttaen voimakasta turvotusta.

Hänen vanhempansa veivät mieletön kolmen tunnin ajomatka lähimpään sairaalaan, missä hän sai injektiota tekijä VIII: sta. Hoito auttoi hänen nilkansa parantumaan, mutta 70-luvun lopulla tämäntyyppinen terapia oli paljon riskialttiimpaa kuin nykyään ja se tartutti hänet C-hepatiittiin.

"Äitini sanoi, että kääntyi keltaiseksi ja nukkui enimmäkseen noin vuoden, jotka ovat yleisiä hepatiitti C: n oireita", sanoo Danielle, joka on nyt 44-vuotias. Tämän traumaattisen kokemuksen jälkeen hänen vanhempansa epäröivät antaa hänelle enemmän hoitoa.

"Naapuruston lapset kutsuvat verenvuotoa bruttoksi, eivätkä anna minun leikkiä heidän kanssaan, mikä todella vaikutti itsetuntoon", Danielle sanoo. "Se sai minut murehtimaan tulevaisuuteni suhteen, kuten kuinka houkuttelin menestyvää kaveria? Miksi he haluaisivat olla kanssani? Aion olla taakka. "

Hänen itseluottamuksensa jatkoi kiertymistä alaspäin teini-ikäisten ja varhaisten aikuisvuosien ajan, jolloin Danielle kamppaili masennuksen kanssa ja lopulta putosi yliopistosta. "Lääkärit kertoivat minulle, että hemofiliapotilaan keskimääräinen elinikä oli 30; se oli yksinäinen, koska en tiennyt ketään muuta, jolla olisi hemofilia ", hän sanoo. "Vanhempani tunsivat liian häpeäni keskustellakseen siitä, eikä Internetiä ollut, joten seurauksena tein todella huonoja valintoja."

Danielle kääntyi kohtaan, kun hän lopetti huonon suhteen. Hänen poikaystävänsä oli tuolloin tullut sanallisesti väärinkäyttäjäksi, ja jonain päivänä hän lyö hänet käsivarteen. Kova. "Se aiheutti tämän suuren mustelman, ja se oli herätys, joka minun piti hajottaa hänen kanssaan", hän sanoo.

Danielle ilmoittautui uudelleen kouluun 22-vuotiaana ja aloitti vapaaehtoistyön National Hemophilia -säätiössä. "Minulla oli ensimmäistä kertaa joku, joka tiesi hemofiliasta", hän sanoo. "Se meni jostakin häpeästä elämäni suurimpaan vahvuuteen." Hän kävi lääketieteellisessä koulussa opiskelemaan hematologiaa ja on nyt lääketieteellinen johtaja Arizonan verenvuotohäiriöiden terveys- ja hyvinvointikeskuksessa, jossa hän auttaa muita, joilla on hänen.

Mennessä, kun Danielle saavutti kaksikymppisenä, hän päätti olevansa valmis saada lapsia; Jotkut lääkärit kuitenkin kehottivat häntä olemaan tekemättä kaikkia tuntemattomia riskejä. Hän tiesi, että hänellä oli 50% mahdollisuus siirtää tauti vauvansa mukana, mutta hän päätti tulla äidiksi. Hematologin ja korkean riskin synnytyslääkärin avulla hänellä oli yksi tytär Serena, joka on 16-vuotias ja terve. Hänen poikansa Isaac, joka on nyt 12, syntyi myös hemofiliassa.

"Se ei ole maailman suurin asia, mutta voin elää sen kanssa", Isaac sanoo, joka kuvaa lapsuutensa normaaliksi. Tämä johtuu suurelta osin hoidon huomattavasta parannuksesta viimeisen neljän vuosikymmenen aikana. Ei ole enää riskiä tarttua vakaviin sairauksiin, kuten hepatiitti C tai HIV hoidon aikana Esimerkiksi, koska injektioihin tarvittava proteiinitekijä on nyt valmistettu laboratoriossa, jota ei vastaanoteta ihmisen kautta luovuttajia.

Danielle ja Isaac joutuvat edelleen elämään rajoitteiden kanssa. Isaac ei voi pelata täyskontaktiurheilua, kuten jalkapalloa. Danielle on otettava pilleri aina kun hän kuukautistuu kuukautisten rajoittamiseksi. Heidän molempien on oltava varovaisia ​​ottaessaan tiettyjä käsimyymälääkkeitä, kuten ibuprofeenia, aspiriinia ja naprokseenia, kaikkia veren ohennusaineita. Ja molemmat joutuvat tekemään aikaa laskimonsisäisiin hyytymistekijän injektioihin kotona kaksi tai kolme kertaa viikossa liiallisen verenvuodon estämiseksi.

Onneksi parannuskeino voi olla näkyvissä. Siellä on eräs geeniterapia, joka on osoittanut lupaavia kliinisissä tutkimuksissa. Tutkijat oppivat lisäämään geenin tai kiinnittämään rikkoutuneen geenin ihmisen kehoon, mikä mahdollistaa hänen tai hän aloittaa luonnollisesti tuottamaan oikean määrän hyytymisproteiinia, jonka hänestä oli puutunut ohi. Ja uusi reseptilääke nimeltään Hemlibra FDA hyväksyi sen 16. marraskuuta 2017. Se on suunniteltu estämään tai vähentämään verenvuotojaksojen aikuisilla ja lapsilla, joilla on hemofilia A, tekijän VIII estäjillä.

Kun Danielle ajattelee takaisin lapsuudensa voimakkaisiin kärsimyksiin ja miettii sitten kaikkia tieteellisiä saavutuksia, jotka hän on elämänsä aikana nähnyt hemofiliahoidon suhteen, hän on innoissaan. Kaikista ihmisistä hän tietää, minkä äärimmäisen eron he voivat tehdä ihmisen fyysisessä ja henkisessä terveydessä. "Toivo on ihmisten tunneista suurin, kyky nähdä menneitä asioita, jotka ovat surullisia, pelottavia tai tuskallisia ja katsoa tulevaisuuteen", sanoo Danielle. "Hemofiliassa yksi asia, joka meillä on, on poikkeuksellisen paljon toivoa."