Kuinka paljon sinun tulisi huolehtia perinnöllisistä olosuhteista? - Perheen sairaushistoria

Perheen sairaushistoria on aihe, jota kosketaan melkein jokaisessa yleislääkärin tapaamisessa - jotain niin rutiinista, että monet meistä vastaavat autopilotilla. Mutta on syytä, että tätä kysymystä kysytään, ja saadaan selville mitä riskejä perhe olosuhteet voivat (tai eivät) aiheuttaa voi olla erittäin voimaannuttavia.

Ihmiset jakavat 99,9% DNA: stamme, ja vain loput 0,1% tekevät meistä ainutlaatuisia. DNA :amme muodostaa geenimme, jotka on järjestetty 23 pariin kromosomeja - yksi sarja peritty äidiltäsi, toinen isältäsi. Nämä kromosomit tekevät sinusta, mutta se tarkoittaa myös, että viallisia geenejä (tunnetaan geneettisinä mutaatioina) voidaan välittää. Toisin sanoen on mahdollista, että jos perheessäsi on tietty tila, voit myös kehittää sitä.

Joten milloin sinun pitäisi huolehtia? Ja kuinka korkeat riskit voivat olla? Puhuimme tohtori Ellie Cannonin kanssa ymmärtääksemme hieman enemmän perinnöllisistä perheolosuhteista ja niiden merkityksistä terveydellesi.

Perittävät olosuhteet

Tohtori Ellien mukaan yleisimpiä ja vakavimpia geneettisiä tiloja ovat kystinen fibroosi, Duchennen lihasdystrofia ja sirppisoluanemia. Perinnöllisillä geeneillä voi myös olla merkitystä syövän ja Alzheimerin kaltaisten sairauksien aiheuttamisessa, vaikka mahdollisuudetkin pysyvät pieninä, eikä koskaan ole 100% varmuutta siitä, että sinulle kehittyy jokin edellisen perheenjäsenen sairaus on ollut. Esimerkiksi, Cancer Research UK arvioi, että vain noin kaksi tai kolme jokaisesta 100 diagnosoidusta syövästä liittyy perinnölliseen geenivirheeseen.

"Harvat olosuhteet ovat vain geenien aiheuttamia. Siksi se, että sinulla on läheisiä perheenjäseniä, joilla on sairaus, ei tarkoita, että henkilöllä varmasti kehittyisi kyseinen tila. Geeni on mahdollista kantaa, mutta ei tilaa, joka on kun kutsumme joku "kantaja". Samoin henkilö, jolla ei ole perheen historiasta johtuvaa häiriötä, voi silti olla vaarassa kehittää kyseinen häiriö, koska geenit voivat muuttua spontaanisti, niin kutsuttu "mutaatio". "

Genetiikan ammattilaiset voivat auttaa ihmisiä ymmärtämään näitä mahdollisuuksia ja tekemään tietoisia päätöksiä terveydestään. Siksi on tärkeää saada vihje perheesi sairaushistoriaan, olitpa kärsivä tai yksinkertaisesti kantaja.

Mitä tehdä

Niin kauan kuin kerrot lääkärillesi totuuden kysyessäsi perheen sairaushistoriasta, voit olla varma, että olet hyvissä käsissä. Jos haluat kuitenkin hieman enemmän konkreettista ajatusta siitä, millaisia ​​vaikutuksia genetiikallasi on terveydellesi, niin voit tehdä joitain lisävaiheita.

"Henkilökohtainen geenitestaus, jota kutsutaan toisinaan" suoraan kuluttajalle "geenitestaukseksi, antaa yksilöille mahdollisuuden oppia lisää itsestään DNA: nsa kautta. Usein henkilökohtainen geneettinen testaus kuluttajille riippuu syljenäytteistä tai poskipyyhkeistä kerätäksesi täydellisen kopion DNA: sta, elämän suunnitelmasta.."

Tilanteessa, jolla jollakin on vahva sukulainen yhteys sairauteen, yleislääkärit suosittelevat, että heille tehdään geneettinen seulonta NHS: llä.

Muut syyt

Vaikka sinulla tai perheelläsi olisi ollut tiettyjä sairauksia, se ei välttämättä tarkoita, että ne ovat perittyjä tai esi-isäsi ovat vaarassa. Vaikka onkin luonnollista, että potilailla on huolta näistä asioista, tosiasia on, että saatat olla huolissasi mistään. Geenit eivät ole kaikki ja päättävät kaikki sairaudet, kuten tohtori Ellie selittää:

"On tärkeää muistaa, että sairauden kehittyminen riippuu useista tekijöistä. Perintösi geenit vaikuttavat siihen, mutta se riippuu myös elämäntapatekijöistä, kuten ruokavaliosta, ympäristöstä ja liikunnasta. Esimerkiksi sepelvaltimo sydäntauti voi esiintyä perheissä, mutta huono ruokavalio, tupakointi ja liikunnan puute voivat myös lisätä tilan kehittymisriskiä. "

Tätä ajatellen terveellinen ja tasapainoinen elämäntapa on paras aseesi sairauksia vastaan ​​- riippumatta siitä, onko se peritty vai ei.

Vastuu terveydestäsi

Päivän lopussa terveys on henkilökohtaista. Se on epäilemättä huolestuttava ajatus, että tulevat lääketieteelliset kokemuksesi voidaan jo kartoittaa puolestasi, mutta tapa, jolla käsittelet näitä mahdollisuuksia, on edelleen valtaasi.

"Perinteisten olosuhteiden riskin ymmärtäminen asettaa yksilöt oman hoidon ja antaa heille mahdollisuuden toteuttaa terveyttä edistäviä toimia, jotka saattavat vähentää tai estää terveyden kehitystä olosuhteissa. Jos sinulla on esimerkiksi tyypin 2 diabeteksen perheen historia, on mahdollista viivästyttää tai estää sen puhkeamista säännöllisessä liikunnassa ja syömällä terveellisesti. "

Geneettinen tieto on myös henkilökohtaisen lääketieteen perusta, ja se voi antaa tietoa lääkäreiden ja heidän potilaidensa välisistä keskusteluista. Aseellisina tietoina potilaan geneettisestä taipumuksesta tiettyihin sairauksiin, lääkärit voivat suositella ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä kunkin potilaan erityistarpeisiin. Esimerkiksi terveydenhuollon ammattilaiset voivat suositella useampaa seulontaa ihmisille, joilla on lisääntynyt tiettyjen syöpien riski. Tieto on voimaa, ja geneettisen riskin ymmärtäminen voi johtaa parempaan valmistautumiseen, parempaan ehkäisyyn ja - kun mahdollista - parempaan hoitoon.